Тест Vistara — тестирование на носительство моногенных заболеваний

Неинвазивный пренатальный тест VISTARA

Vistara — это неинвазивный (без проникновения в брюшную полость) высокодостоверный скрининговый тест по ДНК плода, который может дать вам важные сведения о серьезных наследственных патологияхна заболевания костно-суставной, сердечно-сосудистой и нервной систем по 30 генам.

Vistara определяет риск развития моногенных заболеваний, которые не выявляются другими методами.

• Ультразвуковые маркеры не являются достоверным показателем.
• Эти состояния не обнаруживаются стандартными исследованиями хромосом и даже хромосомным микроматричным анализом.
• Эти состояния часто вызываются «новыми» мутациями и не прослеживаются в семейном анамнезе.
• Раннее выявление этих заболеваний клинически осуществимо.
• Риск возникновения мутаций выше с возрастом отца.

Совокупная частота заболеваний, скринируемых в тесте Vistara, составляет 1 на 600.

Выше чем частота синдрома Дауна.

Определяемые состояния:

СИНДРОМЫ
Заболевание	Ген
Синдром Алагилля	JAG1
CHARGEсиндром	CHD7
Синдром Корнелии де Ланге1	NIPBL
Синдром Корнелии де Ланге2	SMC1A
Синдром Корнелии де Ланге3	SMC3
Синдром Корнелии де Лангеe4	RAD21
Синдром Корнелии де Ланге5	HDAC8
Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная,2	CDKL5
Умственная отсатлость	SYNGAP1
Синдром Ретта	MECP2
Синдром Сотоса 1	NSD1
Туберозый склероз 1	TSC1
Туберозый склероз 2	TSC2

КРАНИОСИНОСТОЗ
Заболевание	Ген
Синдром Антли-Бикслера без половых аномалий	FGFR2
Синдром Апера
Синдром Крузона
Синдром Джексона-Вейсса
Синдром Пфайффера1/2/3

СКЕЛЕТНЫЕ НАРУШЕНИЯ
Заболевание	Ген
Ахондроплазия	FGFR3
CATSHLсиндром
Синдром Крузона с акантозами
Гипохондроплазия
Синдром Мунке
Дисплазия танатофорная, типI
Дисплазия танатофорная, типII
Синдром Элерса-Данлоса, классический	COL1A1
Синдром Элерса-Данлоса, типVIIA
Несовершенный остеогенез, типI
Несовершенный остеогенез, типII
Несовершенный остеогенез, тип
Несовершенный остеогенез, тип IV
Синдром Элерса-Данлоса, сердечно-клапанная форма	COL1A2
Синдром Элерса-Данлоса, тип VIIB
Несовершенный остеогенез, типII
Несовершенный остеогенез, типIII
Несовершенный остеогенез, типIV

РАССТРОЙСТВА АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА
Заболевание	Ген
Кардио-фацио-кожный синдром1	BRAF
Кардио-фацио-кожный синдром3	MAP2K1
Кардио-фацио-кожный синдром4	MAP2K2
Синдром Костелло/ синдром Нунан	HRAS
синдромНунан 1 /LEOPARD  синдром	PTPN11
синдром Нунан 4	SOS1
синдром Нунан 5 /LEOPARD синдром2	RAF1
синдром Нунан 6 /опухоли	NRAS
синдром Нунан 8	RIT1
синдром Нунан 9	SOS2
синдром Нунан  /опухоли	KRAS
Нунан подобные синдромы с потерей волос	SHOC2
Нунан подобные синдромы без ювенильной миеломоноцитарной лейкемии	CBL

Показания:

• Возрастной фактор у отца.
• Женщина, которая хочет знать все риски у плода.
• Ультразвуковые маркеры, например, укорочение костей или увеличение или толщины воротникового пространства при отрицательном результате стандартного кариотипирования или хромосомного микроматричного теста.
• Как дополнительный тест к Panorama.
• Патология по выявляемым состояниям у отца.

Преимущества теста:

• Возможен с самых ранних сроков.
• Безопасен для матери и плода.
• Широкий спектр скринируемых состояний (исследуется 30 генов).
• Для исследования используется только венозная кровь.
• Точность более 99 %.

Ограничения исследования:

• Срок беременности менее 9-ти недель.
• При многоплодной беременности.
• Трансплантация костного мозга.
• Онкология в настоящий момент.
• Патология по выявляемым состояниям у матери.

Материал для исследования: венозная кровь от матери и отца.

Срок исполнения: 21 рабочий день.

Цена теста: 370 000 тенге

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель прогрессирующей беременности.