Тест Horizon – Тестирование на носительство моногенных заболеваний


Скрининг на носительство 274-х моногенных заболеваний

Каждый человек рождается с носительством 4-6 мутаций, которые никак себя не проявляют и передаются из поколения в поколение. Иногда у супружеских пар может быть совпадение данных мутаций и имеется риск рождения ребенка с тяжелыми генетическими патологиями с вероятностью 25 % при каждой беременности.

Для большинства из этих заболеваний оба родителя должны быть носителями, чтобы их дети подвергались риску (это называется аутосомно-рецессивными расстройствами). Другие наследуются от матери, которая является носителем (они называются Х-сцепленными расстройствами) и в основном поражают мальчиков.

Вы можете проверить, являетесь ли вы или ваш партнер носителем генетических нарушений. Этот тест необходим при планировании беременности. Скрининг на носительство Horizon предлагает тестирование многих наиболее распространенных генетических заболеваний. В зависимости от количества определяемых состояний имеются различные панели (от 4 до 274 наследственных заболеваний)

  • Horizon использует следующие методики: анализ количества копий; секвенирование нового поколения NGS (при этом кодирующие последовательности генов исследуются полностью, а не только наиболее частые мутации); ПЦР; генотипирование; секвенирование по Сэнгеру
  • Благодаря этому Horizon не привязан к этнической принадлежности исследуемого (известно, что частота встречаемости тех или иных мутаций в одном и том же гене различна, в зависимости от популяции).
  • Существуют 4 глубины теста. В зависимости от вашей семейной истории после консультации специалиста мы поможем определиться вам с количеством тестируемых состояний.

Показания:

    • планирование беременности
    • донорство яйцеклеток и сперматозоидов
    • кровнородственный брак

Перечень исследуемых синдромов — https://www.natera.com/horizon-carrier-screen/what-it-screens

Материал для исследования: Венозная кровь в пробирке с ЭДТА

Срок исполнения: 14 рабочих дней

Сізде сұрақ бар ма?

Оны талқылайық. Форманы толтырыңыз және біздің дәрігер барлық сұрақтар бойынша кеңес береді.

Біз бүкіл Қазақстан бойынша жұмыс істейміз!

Сұрау қалдыру

Назар аударыңыз!
PANORAMA тесті бойынша бірегей ұсыныс!
Негізгі тест
  • Дауна, Эдвардс, Патау Синдромы
  • Сіздің қалауыңыз бойынша 100% дәлдікпен баланың жынысын анықтау
180 000 ₸
155 000 ₸
Негізгі тест +
  • Негізгі тест
  • 22q11.2
215 000 ₸
170 000 ₸
Негізгі тест 2
  • Негізгі тест
  • ДТҰ, екілік және донорлық аналық жасушалар үшін
190 000 ₸
155 000 ₸
Кеңейтілген тест
  • Негізгі тест +
  • Хромосомдық және микроделециялық синдром
230 000 ₸
215 000 ₸