Часто задаваемые вопросы по пренатальному скринингу Panorama

Во время беременности некоторое количество ДНК хориона плода проходит в кровоток матери. ДНК организована в структуры, которые называются хромосомами — они несут генетическую информацию плода. В тесте Panorama ДНК плода из образцов крови матери анализируется на признаки определенных хромосомных патологий, которые могут оказать влияние на здоровье ребенка.

Panorama — это не-инвазивный пренатальный тест (НИПТ). Это означает, что он безопасен для вас и для ребенка. Чтобы провести тест, врачу достаточно взять образец крови из вены, после чего образец отправляется в лабораторию на анализ.

Многие беременные женщины хотят знать о здоровье своего ребенка. Если вы хотите получить информацию о состоянии здоровья своего ребенка, поговорите с врачом. Врач подскажет, какие тесты помогут вам почувствовать себя спокойнее.

Пренатальный скрининг Panorama предназначен для женщин любого возраста и любой этнической принадлежности с 9-й недели беременности. В настоящее время тест не может быть использован женщинами, которые беременны несколькими детьми (двойня или тройня), использовали донорскую яйцеклетку или прошли пересадку костного мозга, а также в случае суррогатного материнства.

У некоторых женщин риск наличия у ребенка хромосомных аномалий выше — из-за возраста, семейного анамнеза или по данным других скрининговых тестов. Однако некоторые патологии, которые определяются тестом Panorama, одинаково относятся к женщинам всех возрастов. Тест Panorama поможет определить риск хромосомных патологий ребенка, независимо от возраста, семейного анамнеза и репродуктивной истории.

В настоящее время тест определяет следующие патологии:

• Трисомия по 21-й хромосоме — дополнительная копия хромосомы 21, «синдром Дауна». Это самая частая причина умственной отсталости. Также эта патология может вызывать пороки развития сердца и других органов, что может приводить к проблемам со слухом и зрением.
• Трисомия по 18-й хромосоме — дополнительная копия хромосомы 18, «синдром Эдвардса». Вызывает тяжелую умственную отсталость, а также тяжелые пороки развития сердца, головного мозга и других органов. Дети с синдромом Эдвардса обычно умирают в возрасте до года.
• Трисомия по 13-й хромосоме — дополнительная копия хромосомы 13, «синдром Патау». Вызывает тяжелую умственную отсталость, а также множество тяжелых пороков развития. Дети с синдромом Патау обычно умирают в возрасте до года.
• Моносомия по X-хромосоме (синдром Шерешевского — Тёрнера, или «45, Х») — отсутствие Х-хромосомы, бывает только у девочек. У девочек с моносомией по X-хромосоме могут быть порок сердца, проблемы со слухом, пониженная обучаемость; рост таких детей обычно ниже среднего. Взрослые часто бесплодны.
• Триплоидия — дополнительный набор из 23 хромосом (всего хромосом — 69); эта патология связана с тяжелыми пороками развития. Триплоидная беременность может вызывать серьезные осложнения у матери, такие как обильное кровотечение после родов и риск развития рака. Триплоидные зародыши редко доживают до рождения, а новорожденные умирают в течение нескольких месяцев после родов. Врачу важно знать о триплоидии, даже если был выкидыш, — чтобы отслеживать возможные осложнения у матери.
• Синдром Клайнфельтера — дополнительная копии Х-хромосомы, или «47, XXY», бывает только у мальчиков. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера может быть пониженная обучаемость, рост у них обычно выше среднего. Большинство мужчин с этой патологией бесплодны.
• Синдром тройной X-хромосомы: — дополнительная копия Х-хромосомы, или «47, XXX», бывает только у девочек. У некоторых девочек с синдромом тройной X-хромосомы понижена обучаемость, у некоторых — эмоциональные проблемы; рост большинства таких детей выше среднего.
• XYY-синдром — дополнительная копия Y-хромосомы, или «47, XYY», бывает только у мальчиков. У детей с такой патологией рост обычно выше среднего, у них может быть немного снижена обучаемость и могут быть некоторые поведенческие проблемы.
• Тест Panorama также позволяет обнаружить пять синдромов микроделеции.

Микроделецией называется небольшой отсутствующий («удаленный») фрагмент хромосомы. В отличие от синдрома Дауна, который с большей частотой возникает у матерей в возрасте 35 лет и более, микроделеции при беременности с одинаковой частотой возникают у матерей любого возраста.

Во многих случаях при ультразвуковом исследовании не проявляется никаких аномалий, которые могли бы указать на микроделеции плода. Многие микроделеции оказывают незначительное влияние на состояние здоровья и жизнь ребенка, однако есть такие микроделеции, которые приводят к умственной отсталости и порокам развития. Тест Panorama выявляет пять типов микроделеций, которые могут серьезно влиять на здоровье:

• Синдром делеции 22q11.2 (синдром Ди Джорджи) (наблюдается приблизительно в 1 случае на 2000 рождений). Новорожденные с синдромом делеции 22q11.2 часто страдают пороком сердца, иммунологической недостаточностью, умственной отсталостью легкой и средней степени. У них также могут быть проблемы с почками, приемом пищи и (или) эпилепсия. У 25 % в зрелом возрасте развивается шизофрения.
• Синдром делеции 1p36 (наблюдается приблизительно в 1 случае на 5000 рождений). У новорожденных с синдромом делеции 1p36 слабый мышечный тонус, пороки развития сердца и других органов, умственная отсталость, потеря слуха и поведенческие проблемы. У примерно половины — эпилепсия.
• Синдром Ангельмана (наблюдается приблизительно в 1 случае на 12 000 рождений). У новорожденных с синдромом Ангельмана часто проявляется задержка развития (например, они поздно учатся сидеть, ползать и ходить), эпилепсия, проблемы с равновесием и ходьбой, а также тяжелая умственная отсталость. У большинства детей не развивается речь.
• Синдром кошачьего крика, «5р-минус» (наблюдается приблизительно в 1 случае на 20 000 рождений). У новорожденных с синдромом кошачьего крика обычно низкий вес при рождении, малый размер головы, снижен мышечный тонус. Также часто бывают проблемы с приемом пищи и дыхательные расстройства. Наблюдается умственная отсталость средней и тяжелой степени.
• Синдром Прадера — Вилли (наблюдается приблизительно в 1 случае на 10 000 рождений). У новорожденных с синдромом Прадера — Вилли низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Также у них наблюдается умственная отсталость. Дети и взрослые быстро набирают вес, часто у них развиваются связанные с ожирением проблемы со здоровьем.

Panorama — не единственный скрининговый тест, который можно проводить во время беременности. Скрининговые тесты предыдущего поколения, которые измеряют уровень гормонов в крови беременной женщины (так называемые скрининговые тесты материнской сыворотки), также могут сказать, есть ли у ребенка высокая вероятность хромосомной аномалии, например, синдрома Дауна. Скрининговые тесты материнской сыворотки менее точны, чем тест Panorama. Это означает, что скрининговые тесты сыворотки чаще, чем тест Panorama, упускают определенные хромосомные патологии и чаще ошибочно указывают на патологию, которой на самом деле нет.

Тест Panorama — это скрининговый тест, а не диагностическая процедура. Это означает, что результаты теста Panorama могут лишь предупредить, что у ребенка есть риск хромосомной патологии. Чтобы поставить диагноз и с уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомная патология, проводятся инвазивные диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона (БВХ) и амниоцентез. И в том, и в другом случае есть определенные риски, в том числе небольшой риск выкидыша.

Если у вас есть другие вопросы по возможным тестам, обсудите их со своим врачом.

Высокой точностью:

• синдром Дауна < 99%
• синдром Эдвардса < 98%
• синдром Патау ˜ 97%

Предварительная подготовка к данному исследованию НЕ требуется.

При отсутствии противопоказаний к его прохождению, необходимо просто сдать кровь в лаборатории НЕ натощак. Желательно съесть или выпить что-либо сладкое перед сдачей крови, минут за 15-20.